A genetika napjaink egyik legizgalmasabb tudományterülete. Próbáljuk feltárni a kromoszómákba rejtett titkokat - több-kevesebb sikerrel. Nem véletlen, hogy a génsebészet fejlesztése óriási figyelmet kap, hiszen ezzel az eljárással számos betegség kialakulása megelőzhető lenne. Ez a terület azonban napjainkban még gyerekcipőben jár, így a természet kezében vagyunk, ami a megjelenésünket és öröklött tulajdonságainkat illeti. Különösen kiszolgáltatottá akkor válunk, ha becsúszik valami hiba. Néha-néha azonban előfordul, hogy ezek az elváltozások kifejezetten előnyös kinézetet kölcsönöznek az egyénnek. Összegyűjtöttem néhány olyan mutációt, amelyek az esetleges kellemetlen tünetek mellett, olykor pozitív tulajdonságokkal is felruházzák az érintetteket.
A mutánsok köztünk járnak, és gyönyörűek.
Az albinizmus a színanyag képződésének veleszületett zavara. A pigmenthiány érintheti a bőrszöveteket, a hajat és a szemet, akár külön-külön, akár együttesen. Az állatvilágban gyakori jelenség: az emlősök, a hüllők, a kétéltűek, a madarak és a halak egyedeinél is megfigyelhető. A vadonban határozottan előnytelen a rejtőszín elvesztése, de a látvány mindenképpen lenyűgöző:
Fehér pávakakas:
Fehér oroszlán:
Az embereknél az albínók szeme és bőre igen érzékeny, ezért óvakodniuk kell a túlzott napfénytől. Rengeteg hátrányos megkülönböztetés éri őket életük során. Nemcsak a régi korokban tulajdonítottak nekik mindenféle ártó szándékot feltűnő kinézetük miatt, de néhány kultúrában még ma is félnek tőlük, vagy egyszerűen kirekesztik őket a társadalomból. Az viszont tagadhatatlan, hogy különlegesek.
Napjaink legkeresettebb modellje többek között Nastya Zhidkova, Diandra Forrest, és Stephen Thompson. Szó se róla, tényleg megakad rajtuk az ember szeme:
Nastya Zhidkova:
Diandra Forrest:
Stephen Thompson:
Az albinizmus után nézzünk körül az erőteljes színek világában is! Az embereknél az egyik legritkább, és egyben legizgalmasabb hajszín: a vörös. A vörös színért felelős gén a 16. kromoszómán helyezkedik el, és az MCR1R nevű fehérje mutáns változatát hozza létre. A természetes, tüzes hajszínnel megáldott emberek két olyan különleges tulajdonsággal bírnak, amivel a többiek nem. Az egyik, hogy idős korban hajuk először rezes színt vesz fel, majd szőkülni kezd, végül fokozatosan szürkévé válik, de soha nem fehéredik ki teljesen. Ami pedig igazi szuper képesség: a vörös hajú emberek szervezete képes fokozottabb mértékben előállítani a D-vitamint, ami a mutálódott fehérjével nem rendelkezők esetében nem áll fenn.
Heterokrómia, vagyis eltérő színű írisz, ugyanazon egyed esetében. Ez az elváltozás nem okoz semmiféle egészségügyi problémát, és nem jár pozitív hatásokkal sem, egyszerűen csak érdekes. Öröklődik, ugyanakkor előidézheti betegség, vagy baleset is.Több fajtája létezik, a legritkább, és legfeltűnőbb a teljes heterokrómia. Ez azt jelenti, hogy az egyén két, egymástól eltérő szemszínnel rendelkezik. Például az egyik szeme kék, a másik barna.
A részleges heterokrómia azt jelenti, hogy az íriszen belül található egy vagy több apró rész, ami eltérő színt vesz fel.
A centrális heterokrómia esetén az eltérő szemszín egyazon szivárványhártyán belül jelentkezik, és az esetek többségében mindkét szemet egyformán érinti. Mivel ez a mutáció nálam is jelen van, ha korábban magamról kellett személyleírást adnom, mindig magabiztosan válaszoltam, hogy a “szemem pedig szürkés-zöldes-kék, sárga pötyökkel”. A centrális heterokrómiás szem leírásánál azonban, mindig a külső szín számít mérvadónak. Tehát az enyém kék :). A lenti képen szereplő szivárványhártya pedig zöld.
Distichiasis: ez az elváltozás a legtöbb esetben súlyos problémákat okozhat, mivel egy második sor szempilla megjelenéséért felelős. Akkor jelent gondot, ha túl közel van a szemhez, emiatt sérti a kötőhártyát, könnyezést, akár látászavart is okozhat. Megoldásként kontaktlencse viselését, vagy műtéti úton történő eltávolítást szoktak javasolni. Ha azonban egyenletesen, irritáció kiváltása nélkül helyezkedik el egymás alatt a két sor szempilla, az bizony gyönyörű hatást eredményez. A legjobb példa erre Liz Taylor, amerikai színésznő. Igéző pillantását többek között, ennek a genetikai elváltozásnak köszönhette.
Morris vagy Androgén-inszenzitivitási szindróma: ez egy igen összetett, első ránézésre mégis észrevehetetlen mutáció. A magzat a terhesség 8. hetéig mindkét nem ivarszerveit képes fejleszteni. Ezt követően azonban a férfi jelleg teljes kifejlődéséhez a hím nemi hormonok aktív termelődésére van szükség. Morris szindróma fennállásakor azonban hiányzik az 5alfa-reduktáz nevű enzim, ami folytán a magzat fogantatása ugyan XY kromoszómával történik, de a szövetei érzéketlenné válnak a hím nemi hormonok iránt, ezért a megjelenése tökéletesen nőies lesz: magas, karcsú alkat, dús, feszes keblek, sima, hibátlan bőr, és finom arcvonások.
A gyermeken külsőleg egyáltalán nem látszik az elváltozás, csak pubertás korban tűnnek fel az árulkodó jelek: a hónalj-és szeméremszőrzet teljes hiánya, illetve nem jelentkezik menstruációs vérzés. Ezek a tünetek viszont nem egyértelműek, mivel okozhatja más kóros állapot is. A felismerést külön nehezíti, hogy a másodlagos női nemi jellegek (a szőrnövekedést leszámítva) erőteljesen fejlődnek. A hüvely rövid, de nagyon ritka esetben lehet normális hosszúságú is. Átfogó vizsgálatra gyakran csak a gyermekáldás elmaradásakor kerül sor, mivel a Morris szindrómás betegek nemzőképtelenek. Minden esetben nagyon fontos a körültekintő eljárás, és teljes körű felvilágosítás. A legjobb, ha már tizenéves korban kiderül, mert minél előbb kap hozzáértő segítséget a beteg, annál nagyobb eséllyel tud a későbbiekben teljes életet élni.
Napjainkban Eden Atwood jazz énekesről, valamint Maria José Martínez-Patiño korábbi spanyol gátfutóról ismert, hogy ezzel a mutációval született.
Eden Atwood:
Maria José Martínez-Patiñ
